Doe mee tegen PCD

Wat is PCD?

PCD (Primaire Ciliaire Dyskinesie) is een aangeboren, erfelijke ziekte waarbij de trilharen slecht bewegen. Trilharen bevinden zich op cellen
in het keel-neus-oorgebied en in de geslachtsorganen. In de longen en luchtwegen
voeren de microscopisch kleine trilharen een slagbeweging uit, waardoor ingeademde stofdeeltjes en bacteriën naar de keelholte worden afgevoerd. De zweepstaarten van zaadcellen zijn in aanleg net zo gebouwd als trilharen. De zweepstaart
zorgt er met zijn krachtige beweging voor dat de zaadcel de weg naar de eicel succesvol af kan leggen.

Klachten bij mensen met PCD

Bij mensen met PCD bewegen de trilharen niet of nauwelijks.
Of ze trillen te vlug of tegen elkaar in. Hierdoor ontstaan er
regelmatig infecties aan de luchtwegen. Klachten als chronisch
hoesten, oorontstekingen, chronische bronchitis en longontstekingen
komen zeer vaak voor. Evenals problemen als vermoeidheid,
ondergewicht, eetproblemen, verstoorde of afwezige
reuk en doofheid. Door de verminderde slagbeweging van de
zweepstaarten van zaadcellen zijn mannen met PCD ook vaak
onvruchtbaar of verminderd vruchtbaar. Het is denkbaar dat bij
vrouwen met PCD ook sprake is van verminderde vruchtbaarheid,
maar hiervoor zijn nog geen duidelijke aanwijzingen.

Erfelijkheid

PCD is een zogenoemd autosomaal recessief erfelijke aandoening.
Dit houdt in dat de aandoening kan worden overgedragen
van ouder op kind indien beide ouders drager zijn van
de erfelijke eigenschap die PCD veroorzaakt. De kans dat een
kind daadwerkelijk wordt geboren met PCD is bij elke zwangerschap
25%. De kans op doorgeven van dragerschap aan de
kinderen is 50%. Dragers hebben zelf geen klachten.

PCD in Volendam

Onderzoekers schatten dat PCD bij 1 op de 15.000 tot 30.000 mensen voorkomt. Statistisch komt dit neer op één persoon met PCD voor Volendam. De schatting van specialisten geeft aan dat er zo’n 120 Volendammers rondlopen met PCD (1 op de 175). Het dragerschap is aanwezig bij 1 op de 6 à 7 Volendammers. Dit forse verschil ten opzichte van het geschatte gemiddelde vanuit onderzoek is verklaarbaar aangezien veel Volendammers met iemand van het dorp trouwen. Hierdoor is de kans dat twee afwijkende genen bij elkaar komen aanzienlijk groter dan in de rest van Nederland.

Verder onderzoek noodzakelijk

Omdat PCD een aandoening is die buiten Volendam zelden voorkomt, en eigenlijk pas kort geleden is ontdekt, moet er nog veel onderzoek naar worden verricht. Door middel van onderzoek hoopt men de verschillende vormen en symptomen van PCD in kaart te brengen, zodat een betere diagnostiek kan worden toegepast en betere behandelmethoden kunnen worden ontwikkeld. Maar zeldzame ziektes zijn slecht af bij de verdeling van onderzoeksgelden. Het VUMC in Amsterdam heeft wel een onderzoeksplaats beschikbaar maar nog niet de middelen om een onderzoeker te kunnen financieren.